在生活中，一般人无非两种性别：男性或女性。但有一个特殊的群体，他们却介于两性之间。浙江某医院傅教授说，事实上，性别远没有看上去那么简单。

14岁女孩迟迟不发育

染色体检查竟是男孩

不久前，女孩安安(化名)找傅教授看诊。虽然已经14岁，但是安安的乳房一直没有发育，也没来月经，没有丝毫青春期发育的迹象。

从外貌上来看，安安和其他的女生没什么两样。不过她的性子大大咧咧，活泼好动，说话也豪气冲天，更是在校田径队的短跑比赛中屡破记录。

“这个女孩呢，给我的感觉就是，肌肉特别发达，肩膀比同龄女生要宽。”傅教授说。经过检查发现，安安血压偏高。而在做B超时，竟然没找到子宫卵巢，也没有睾丸或类似组织。

进一步检查的结果，令所有人大吃一惊。安安的染色体是46,XY，SRY基因呈阳性，“也就是说，安安其实是个‘纯爷们’。”

一个14年来都以“女性”身份活着的少女，怎么会是男的?

“这就是所谓的‘性分化异常’，Disorders of Sex Development，我们简称DSD。”傅教授解释，在学术上，性分化异常指的就是染色体、性腺、外生殖器的表现不一致。

为什么安安会出现“性分化异常”?

其实，幼儿胚胎在发育的最开始，大概6-8周的时候，是具有双性能的细胞。也就是说，胚胎既可以向男孩发育，也可以向女孩发育。

“在这关键的时间点，需要足够的雄性激素来刺激胚胎，胚胎才会往男性发展。如果缺少雄性激素的刺激，要成为正常男性的一套‘系统’就发育不了。而成为女性就相对容易得多。”

傅教授指出，安安正是缺少了一种叫做17α羟化酶的物质，从而在胚胎发育早期缺少雄性激素的刺激，使得安安“虽然是个男孩，却成不了真正的男孩。”

 于是，一个重要的问题摆在这个14岁的“女孩”面前：到底是选择做一个男性还是女性?

选择做一个女性吧，可安安缺少女性生殖器;

做一个男性吧，但由于安安体内的睾丸发育不完全且位置不佳，可能引起癌变，最终被手术切除。

“这种情况下，就涉及到她的社会性格。”傅教授表示，安安从小到大都是以女孩的身份生活着，家庭、社交都认可她的女孩身份，而她自己也更偏向于做一个女孩，“安安可以结婚，可以有性生活，但她没有子宫，不能生育。”傅君芬教授略微遗憾。

真相终于大白，安安开始接受相应激素的替代治疗，促进乳房发育，打算做一名真正的“女孩”。

不爱芭比娃娃却爱汽车

2岁“女童”腹腔藏着睾丸

像安安这样性别“不清晰”的孩子，傅教授每年都会遇到二、三十例。“性分化异常(DSD)其实离我们不远，只不过很多人不知道这种疾病的存在罢了。”

傅教授又举出一个例子。佳佳是个2岁8个月的女孩，来自四川。她性格外向，不爱芭比娃娃，却爱玩汽车。由于“阴蒂肥大”，父母带她到当地医院就诊，染色体结果竟然是46,XY(男性)，腹腔还长着一对睾丸。

女儿居然是个“男儿身”?佳佳的父母瞬间惊呆了。在辗转多家医院，对于不同的诊断结果游移不定之下，佳佳来到浙大儿院。傅君芬教授召集专家组进行反复讨论，根据佳佳的临床症状、体征、内分泌性激素水平及心理测试等，最终下了结论——“雄激素不敏感综合征”。

“佳佳年龄还这么小，父母替她盲目选定男女性别呢，对于她自己来说不太公平。所以我们建议暂时保留睾丸，定期随访，等到佳佳长大后，按照自己的意愿，做出更科学的性别选择。”

傅教授表示，目前性分化异常(DSD)的诊断和治疗在临床上非常困难。

第一，事实上，人类性别的分类依据有很多，包括性染色体性别、性腺性别、内外生殖器性别、性激素性别、社会性别、心理性别等等。要弄清楚这些，并从中整理和总结出每一例患者的个性化诊断，需要耗费大量的时间和精力，而且依旧可能存在模棱两可的情况。

第二，找寻真正的致病点，无疑于“大海捞针”。虽然基因检测技术有助于提高对疾病的认知，但对于性分化异常，出现很多未知点或已知结果无法和临床症状匹配的情况，需要进一步研究。