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一家三兄弟患帕金森病,均在40多岁发病
“我们家5个兄弟姐妹,加上我,三个兄弟都是这个毛病。他们发病都有十多年了,二哥只能坐在轮椅上,三哥要拄拐杖,就我还能勉强走走路。”2017年初,钟先生在儿子的陪同下,来到浙大二院神经内科副主任罗巍教授的门诊。此时的钟先生已经受帕金森病折磨,苦恼近九个年头了。
2008年开始,他出现了四肢抖动、动作迟缓的症状,起初轻微的症状并没有影响到工作,虽然在检查中被诊断为帕金森病,但钟先生不愿意相信。随着病情的发展,到2013年,他走路姿势前冲,双手也摆动不了,时不时地摔跤。这下,钟先生“认命”了,他还回想起自己年轻时军训也被发现过走路时双手摆动不起来,当时只是认为是肢体不协调,没当回事。
在当地医院治疗效果一直不太理想。正好儿子考上了杭州某大学的研究生,他也想着来趟杭州,到浙大二院来看看病。
罗教授经过细致的查体、分析病史,诊断钟先生得的是帕金森病。结合早发病史(50岁前发病)和家族史(三兄弟患病),很可能是由遗传因素导致的。
父母十几代之前是同一个老祖宗,90后青年患帕金森病
罗巍教授团队长期致力于帕金森病的临床和遗传学研究。目前共随访帕金森病患者数千例,其中父母有血缘关系的患者已超过100例。
2017年春天,罗教授门诊来了一个90后的小伙子李青(化名),5年前就出现了行动迟缓、双手抖动的症状,在外院诊断不明确,治疗效果也不明显,慕名而来。经过细致的体格检查和病史询问,罗巍教授判定小伙子得的也是帕金森病。根据多年丰富的临床经验,罗教授认为,像李青这样十几岁就发病的患者,很可能是遗传因素导致的。
“你的父母有血缘关系吗?”遇到这样的患者,罗巍教授总是会习惯性地问这个问题。
“之前碰到过患者的父母是同村同姓的,或者同村不同姓的,甚至来自隔了三公里的两个村子,后来查了家谱发现患者的父母在几代甚至十几代之前有一个共同的老祖宗,做了基因检测也找到了根本的病因。”他解释道。
李青以前从未听说父母有血缘关系,将信将疑地回老家查了下家谱,发现自己的父母果然在十几代之前有个共同的祖先,不禁对罗教授的“料事如神”佩服不已。基因检测结果也进一步证实了罗教授的想法,李青在PARK2基因上存在两个致病突变。