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出生就患“怪病”,母亲卖香皂救女:今天也是为小丸子加油的一天
2019-09-12 07:03:03杭州网

直到女儿也出现了同样的症状,她才知道,自己从小右眼失明不是因为白内障,而是一种罕见病:先天性皮肤色素失禁症。

联想到自己从小身上就出现大理石般的“花纹”、牙龈不全、牙齿稀少、从未换牙、手脚指甲全换过一遍……四川雅安的罗女士就不寒而栗。而此时,女儿的右眼已经像她一样,几乎没了视力。

↑小丸子出生后皮肤出现黑色斑纹

“我从小耽误了治疗,不能再让娃娃耽误了!”现在,女儿情况不稳定,为了安心照顾女儿,罗女士辞去工作,靠卖手工香皂救治女儿。罗女士只想知道,这到底是种什么病?还有没有救?

↑小丸子

不幸

刚出生就住进重症监护室,女儿查出怪病

虽然女儿现在才8个多月,但一说起女儿受的苦,罗女士恨不得这些苦都由她来担。

2018年12月17日,女儿小丸子在西南医科大学附属中医医院剖腹产出生后,医生发现孩子右腹腔长了小拇指大小的囊肿。“刚从肚子里出来不到两分钟,女儿就被抱进了新生儿重症监护室。”罗女士告诉红星新闻记者,女儿住院11天后出院,红星新闻记者在其出院证上看到,在西医诊断一栏写有“皮肤失禁症?”,因为不确定,医生还打了一个问号。罗女士说,因为孩子出院时跟普通孩子没什么两样,所以家人对这种从来没听说过的病也没太在意。

↑罗女士女儿出院诊断上写着:皮肤失禁症?

直到孩子出生45天时,全身除了脸和脖子,其余地方都开始出现泼墨状的黑斑,且日渐严重,61天开始,孩子右脚脚底小拇指及脚心还长出类似疱疹的东西,罗女士说:“从不吵夜的女儿连着哭了三天晚上。”

她记得那天是元宵节,他们带着孩子跑了当地三个医院,医生都不知道这是什么病。最后,在西南医科大学附属医院得到一个结果:先天性皮肤色素失禁症。医生对她说,这样的病几年都见不到一次。为了确诊,医生还建议他们最好再去其他医院看看。

一个星期后,在重庆儿童医院,罗女士女儿被确诊为“先天性皮肤色素失禁症”,而且还是由她遗传的。

↑罗女士女儿诊断结果:色素失禁症

医生说:“这个病只能由母体传给下一代,但好在是女儿,才能顺利出世,如果是男孩的话,早在怀孕三四个月左右就流产了。”而且该病现今没有有效的治愈办法,会伴随有很多并发症,只能随时关注孩子的各项发育情况,“让我们做好长期抗战的心理准备。”

听到这个消息,罗女士一家人都懵了。因为他们在孕前做了孕前检查,在孕中又按时做了产检,还做了无创DNA检查,都没有说孩子会有遗传疾病。看着怀中哭个不停的孩子,罗女士整个人都没了力气。

回忆往事

异常情况,其实早有“苗头”

现今没有有效的治愈办法,这无异于晴天霹雳。

而罗女士一家不愿放弃,回到老家雅安后,他们又继续带着孩子满医院跑,“有的医院医生能叫出病的名字,而有的医生连名字都没听过。”她记得最清楚的是一位60多岁的皮肤科医生对她说,“这么多年来,他都没见到过一例。”并且称,在雅安治愈的几率很小,让他们去成都等大城市的医院看看。

9月8日,罗女士带着女儿来成都求医,红星新闻记者在罗女士亲戚家中见到患病的小丸子,她双腿长满了红斑,右脚脚底还出现溃烂,不过好在脸部到脖子处暂时没出现。

↑小丸子的右腿

↑小丸子的脚底

罗女士向红星新闻记者回忆,其实这个病的症状在她自己出生时就有了,只是她当时不知道。

罗女士说,31年前,她刚出生时,身上就有许多大理石似的花纹,她听母亲说,在怀她时母亲还在大理石厂上班,所以大家都认为那是大理石厂产生的辐射造成的。“而自己从一岁多患眼疾,因为当时医疗条件有限,也被当成白内障治疗。”因为错过了最佳治疗时期,在她12岁那年,她被医生下了“判决书”:“右眼瞳孔萎缩消失,没法儿治了!”右眼就此失明。而据罗女士介绍,她父母的视力都很好,为何会患眼疾?她也不清楚原因。

奇怪的事情还没完。罗女士告诉红星新闻记者,小时候当别人开始换乳牙时,她的牙齿一直没动静。31年过去了,她现在的牙齿都还是乳牙。她张开嘴,红星新闻记者看到,她的牙龈发育不全,全口只有18颗牙齿,而正常人有28-32颗,几年前,上口腔又新长出一颗尖尖的新牙。

不仅如此,她手、脚的指甲在12岁时也全部都换了一遍,“从指甲甲根处开始长出新指甲,长到一半时,原先的指甲就可以轻易扯掉……”而这一切,由于年龄的原因,她都不觉得这和别人有何不同,更不会认为这是一种病,直到女儿被查出身患此病,她才回忆起这些“与众不同”的事情。

她听母亲说,当年在怀她时由于不知道已怀孕,感冒时还吃了头孢。她不确定,自己患这种病是否与之有关?

无奈之举

辞掉工作,卖香皂救女

↑罗女士的朋友圈

现在,原本在培训学校当老师的她,为了安心照顾女儿,辞去工作,赋闲在家。她开始自制手工香皂在朋友圈售卖,在每条文字前面,她都会加上一句:#今天也是为小丸子加油的一天#。罗女士说,给女儿治病的过程太艰辛,很多事情都让她麻木了。虽然做手工香皂卖赚不了多少钱,但她希望通过卖香皂,让女儿和自己都更坚强一点。看着女儿满身是红斑水疱,但依旧每天笑呵呵乖巧的模样,再难她也觉得自己能挺过去。

↑罗女士为救女儿开始在朋友圈卖手工香皂

她们的不幸,也得到很多人的帮助。罗女士告诉红星新闻记者,她的事情发布在网络上后,她的微信、微博好友就处于极速裂变状态,但她没有收取别人的捐款。

她说:“那么多不认识的好心人,因为‘听说’,加我好友询问小丸子的情况,帮我出主意,转发朋友圈找医生,帮我挂号,每一个都不忘给我加油鼓气。知道我不收捐款,就发动公司同事朋友家人买手工香皂,用行动表达关心,我们一家特别感动,真情暖人心。”罗女士说,“这不是营销,也不是宣传,这都是因为爱!”“虽然医生的话让人很绝望,但是我和老王(孩子爸爸)都不愿就此妥协,一定会抓住任何一丝希望!”“我知道未来很艰难,但就算跪着也要陪小丸子走下去!”

↑罗女士的朋友圈:感谢那些给她帮助给她加油鼓气的好心人

医生

1/40000发病率,暂无有效治疗方案

这到底是什么病?有没有有效的治疗方案?

为此,红星新闻记者采访了四川大学华西医院皮肤科副主任医师汪盛。据介绍,色素失禁症在临床上较为罕见,他每年大概会接诊3-4例。该病是由于NEMO基因突变导致的X连锁显性遗传性疾病,新生儿发病率为1/40000,多发于女性,男性多半于胎儿期即死亡。

↑罗女士与女儿小丸子

色素失禁症临床上分为四期:第一期为红斑水疱期,出生时即有,或出生后2周内显著,常累及四肢和躯干;第二期为疣状增生期,是继水疱后在相同部位出现疣状丘疹和斑块;第三期为色素失禁期(或色素沉着期),通常发生于出生后6个月到1岁左右,一般在疣状增生性皮损消退后出现,棕褐色色素沉着表现为奇怪的旋涡状或者泼墨状分布。第四期为色素减退期,色素通常在青春期后趋于减退。除色素沉着外,色素失禁症患者还会出现其他皮肤表现,如还包括假性秃发、甲萎缩、甲营养不良、乳头发育不良、牙齿稀少、牙齿形状异常等。

很多色素失禁症患者也有皮肤外表现,包括神经系统异常及眼部异常。30%的患者有中枢神经系统异常,表现为癫痫、智力发育迟缓或者智力低下等。

据汪医生介绍,眼部损害在色素失禁患者中的发生比例高达70%,临床表现包括白内障、斜视、视神经萎缩、渗出性脉络膜视网膜炎、眼底色素异常等。

↑小丸子右眼检查报告,右眼几近失明

治疗上,因色素沉着多数会在青春期至20岁之前褪去,因此不建议治疗,皮肤外并发症需定期监测,及时处理。

为何罗女士父母没有患该病,她会患病?

汪医生说:“该病是由基因突变引起的,虽然罗女士父母没有该疾病,但并不代表她不会患该病,罗女士有可能是自行发生了NEMO基因突变,然后遗传给患儿。家系成员进行NEMO基因检测有助于明确代突变发生的源头。”

而罗女士母亲在怀孕时曾服用过头孢或者在大理石厂工作,是否是引起罗女士患病的原因?汪医生表示,该病是由于基因突变引起的,目前尚难以确定环境因素对基因突变的影响。

那能否避免再次遗传?

据汪医生介绍:因基因突变的类型不同,对编码蛋白结构和蛋白功能的影响也不相同,因此色素失禁症的临床表现轻重程度差别很大。

特别是成年以后,有的患者色素沉着逐渐减轻,甚至消退,所以很多人并不知道或者不认为这是疾病,从而导致漏诊,这种情况下,下一代就很容易被遗传。

因此,对色素失禁症要给予足够重视,早发现、早干预至关重要。“如果患有色素失禁症的女性和正常男性结合,其生育的女孩有50%的发病几率。如果是男孩,则有50%的几率是正常,50%的几率在宫内就会死亡。”汪医生说,现阶段可以通过遗传咨询,尽量避免传给下一代。“母亲明确NEMO基因突变位点后,妊娠时就可以通过产前检查(羊水、绒毛膜),看胎儿是否带有该基因突变,如果带有,就尽早采取措施干预(目前只能终止妊娠);如果不带有,则胎儿就是正常。”

同时,对已确诊的患儿,汪医生建议,需根据医生意见进行复诊监测,“该病现在虽没有办法根治,但是通过积极复诊,定期检查,积极配合治疗,目前都是可以控制得很好。”

↑罗女士一家

对于罗女士想要对女儿的突变基因进行改良,汪医生表示,基因治疗现在摸索中,距离临床应用尚早。

虽然医生给的答案让她有些灰心,但她还是盼望着,有一天能治好女儿……

来源:红星新闻    作者:记者 胡挺 章玲    编辑:管鹏伟    责任编辑:方志华
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